Maxima

Ovaj paket pored najčešćih trizomija, aneuplodija polnih hromozoma, trizomija svih hromozoma, mikrodelecija i davanja informacija o polu, analizira i DNK kroz celi genom bebe koja omogućava otkrivanje svih postojećih mikrodelecija, delecija i duplikacija koje su veće od 7Mb a koje mogu biti uzrok spontanih pobačaja, anomalija fetusa i primetnih abnormalnosti u psihofizičkom izgledu i razvoju novorođenčeta, od kojih su samo najpoznatije:

* Down sindrom (trizomija 21)
* Edwards sindrom (trizomija 18)
* Patau sindrom (trizomija 13)
* Turner sindrom (monozomija X)
* Klinefelter sindrom (trizomija XXY)
* Sindrom trostrukog X (trizomija X)
* 3q27-3q29 mikrodelecija
*  21q22.11 mikrodelecija
*  21q22.12 mikrodelecija
*  20q mikrodelecija
*  20q13.2 mikroduplikacija
*  9q22.3 mikrodelecija
*  8p21.3-p23.3 mikrodelecija
*  18q22.1-qter mikrodelecija
*  18q22.1-qter mikrodelecija
*  9q13q21.13 mikrodelecija
*  9p mikroduplikacija
*  11q23.3-11q25 mikrodelecija
*  14q24.1q mikrodelecija
*  15q11-q13 mikrodelecija
*  19q12q13.2 mikroduplikacija
*  19p13.13 mikrodelecija
*  t(14;20)(q11;q13) translokacija
*  20q11.2 mikrodelecija
*  Xq26.2–q27.1 mikrodelecija
*  2q23.1 mikrodelecija
*  2q24.1q24.2 mikrodelecija
*  2q37 mikrodelecija
*  3p14 mikrodelecija
*  4p15 mikrodelecija
*  5q12 mikroduplikacija
*  5p13.3p14.3 mikrodelecija
*  5q22.2q23.1 mikrodelecija
*  6q16 mikrodelecija
*  6q26-q27 mikrodelecija
*  7p21.1–p14.3 mikrodelecija
*  7q21.2-q22.1. mikrodelecija
*  7q22.1q31.1 mikrodelecija
*  7q31 mikrodelecija – Dečija govorna apraksija
*  7q33-36.1 mikrodelecija
*  8p12-p21.2 mikrodelecija
*  8q11.1-q12.1 mikrodelecija
*  8q21.11 mikrodelecija
*  8q22.2-q23.3 mikrodelecija
*  8q24.11q24.3 mikrodelecija
*  9q21.11-q21.2 mikrodelecija
*  11q14.2-11q22.1 mikrodelecija
*  12q24.31-q24.33 mikrodelecija
*  13q22.2–13q32.1 mikrodelecija
*  14q22-23 mikrodelecija
*  15q15.2‐q22.2 mikrodelecija
*  17q22 mikrodelecija
*  17q22 mikroduplikacija
*  18q12.2 mikrodelecija
*  18q22.1 mikrodelecija
*  19q13.11 mikrodelecija
*  20q13.2-q13.33 mikrodelecija
*  21q21.1-q21.3 mikrodelecija
*  22q13 mikrodelecija – Phelan–McDermid Syndrome
*  18p mikroduplikacija
*  9p mikrodelecija
*  14q11-q22 mikrodelecija
*  1p36 mikrodelecija
*  6q11-q14 mikrodelecija
*  8q12.1-q21.2 mikrodelecija
*  Xq21 mikrodelecija
*  1q41-q42 mikrodelecija
*  6q24-q25 mikrodelecija
*  Dandy-Walker syndrome (DWS)
*  18p mikrodelecija
*  10q26 mikrodelecija
*  3p- sindrom mikrodelecija
*  2p12-p11.2 mikrodelecija
*  5q14.3 mikrodelecija
*  13q14 mikrodelecija
*  10q22.3-q23.2 mikrodelecija
*  Levy-Shanske syndrome
*  15q26-qter mikrodelecija