fbpx

You 51 Prenatalni Test

Šta sve otkriva?

Jeste li znali?

da DNK sekvencironiranje omogućava testiranje specifičnih
genoma u fetusu pomoću malog uzorka krvi trudne majke?

Objasnićemo vam šta to znači.

Trudnoća može biti stresno vreme, a prenatalno testiranje već
dugo godina unazad zahteva invazivne postupke koji se obavljaju
ubadanjem igle u majčin stomak koja može povrediti fetus, što
predstavlja veliki rizik i za majku i za bebu. Žene koje su ranije
želele uraditi testiranje na stanja poput Downovog sindroma,
morale su se podvrgnuti invazivnim procedurama da bi dobile
fetalni DNK uzorak. Ovi postupci (poput aminocenteze) su
predstavljali rizik za opstanak same trudnoće.

Napredovanjem nauke razvio se YOU51 neinvanzivni prenatalni test
koji koristi visoko osetljive i delotvorne metode sekvencioniranja DNK
koji omogućavaju potpuno novi pristup prenatalnom genetskom
testiranju. Naše metode omogućavaju otkrivanje vrlo male
količine fetalne DNK koja prirodno cirkuliše u majčinoj krvi tokom
trudnoće, te ne predstavljaju rizik od pobačaja. Obavljaju se
jednostavnim uzimanjem uzorka krvi od 10 mililitara iz vene
trudnice. Taj proces je poznat kao testiranje fetalne DNK bez ćelija
ili češće, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), a može se izvesti
već od desete nedelje trudnoće.

Vrlo je važno na osnovu kojih faktora ćete odabrati prenatalni test. Bitno je da znate da druge vrste prenatalnih testova otkrivaju samo da li postoji visok ili nizak rizik od određenog stanja. S druge strane, YOU51 daje definitivnan rezultat: da li vaše dete ima ili nema takvo stanje. Verovatno želite da takve stvari znate sa sigurnošću, zar ne? Tako smo i mislili.

Bez obzira na razlog ili predispozicije zbog kojih se trudnice odlučuju za prenatalno testiranje, ipak obavljaju pretrage na sve postojeće sindrome. Za takve pretrage potreban je test koji je sveobuhvatan, ali kako da znate pomoću kojeg testa možete saznati baš sve? Ne morate istraživati sami, mi smo to uradili za vas.

Pogledajte šta sve analizira najsveobuhvatniji test YOU51

Šta sve otkriva YOU51 prenatalni test?

Otkriva postojanje trizomije 21 , 18 i 13, aneuploidije svih hromozoma 1-22, te aneuploidije polnih hromozoma. Analizira strukturne promene hromozoma, te otkriva delecije i duplikacije veće od 7Mb duž celog genoma.

Detaljnije pročitajte u nastavku…

Šta YOU51 NIPT može da otkrije?

Neinvazivni prenatalni testovi, među kojima je i YOU51, izoluju fetalnu, odnosno bebinu DNK iz krvi majke i analiziraju njene hromozome kako bi otkrili nepravilnosti u njihovom broju i strukturi, koje jednim imenom nazivamo hromozomopatije.

Nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u broju hromozoma se zovu aneuploidije i one podrazumevaju da se hromozomi jave u jednom (monozomija) ili u tri (trizomija) primerka, umesto u paru kako bi to trebalo da bude.

Veliki broj ovih anomalija utiče na dužinu i kvalitet života deteta, dok neke najčešće spontano dovode do ranog prekida trudnoće, a neinvazivnim prenatalnim testovima se otkrivaju najučestalije trizomije (Down, Edwards i Patau sindromi), aneuploidije hromozoma 1-22 i aneuploidije polnih hromozoma.

U nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u strukturi hromozoma koje se otkrivaju neinvazivnim prenatalnim testovima spadaju delecije i duplikacije.

Ove abnormalnosti podrazumevaju gubljenje (delecije) ili prekomerno umnožavanje (duplikacije) nekog dela hromozoma.

U zavisnosti od toga na kojem hromozomu se pojavila neka od navedenih promena, mogu se javiti različite poteškoće u rastu i razvoju ploda, koji se mogu manifestovati kroz zdravstvene probleme i karakteristična fizička obeležja većeg ili manjeg stepena.

Neke od ovih promena, kao što smo već i napomenuli, mogu dovesti i do ranog prekida trudnoće, a neki su toliko teški da su prognoze o dužini života deteta veoma loše.

Trizomija 21

nastaje zbog dodatnog hromozoma 21. Naziva se i Downov sindrom, te je povezana s blagim do umerenim stepenom intelektualne invalidnosti. Može dovesti do probavnih bolesti i urođene srčane mane.

Trizomija 18

nastaje zbog dodatnog hromozoma 18. Naziva se i Edwardsov sindrom, te je povezana s velikom stopom pobačaja. Deca rođena s trizomijom 18 često imaju urođena srčana oštećenja kao i razne druge zdravstvene poteškoće, koje im skraćuju životni vek.

Trizomija 13

nastaje zbog dodatnog hromozoma 13. Naziva se i Patau sindrom, te je povezana s velikom stopom pobačaja. Deca rođena s trizomijom 13 obično imaju bolesti kongenitalne srčane mane i druga oboljenja. Preživljavanje nakon prve godine je rijetkost.

Klinefelter sindrom

odnosno trizomija XXY je sindrom pogađa samo dečake, a javlja se kod 1 od 1000 novorođenih dečaka. Uzrokuje pojavu ženskih polnih karakteristika u pubertetu, testisi su slabije razvijeni, a često se dijagnostikuje i sterilitet. Prisutna je poteškoća u učenju, uprkos normalnoj inteligenciji, kao i odgođen jezički i motorni razvoj.

 

Jacobs sindrom

(trizomija XYY) se javlja kod 1 od 100.000 novorođenčadi, uz dvostruko veće šanse da se javi kod devojčica. Često se javljaju: male uši, široko postavljene oči, spušteni kapci, mala donja vilica, tanka gornja usna, smanjena maljavost lica kod muškaraca, slab mišićni tonus, nizak nivo testosterona, iznadprosečan rast. Javljaju se i poremećaj pažnje i teškoće sa učenjem, problemi sa krvarenjem, srcem i bubrezima, oslabljen imuni sistem, neplodnost i problemi sa govorom.

 

Trizomija XXX

je sindrom koji se javlja samo kod ženske populacije, i to kod 1 od 1000 novorođenih devojčica. Većina devojčica uopšte ne pokazuje simptome. Smatra se da je ovaj sindrom dijagnostikovan u tek 10% slučajeva. Devojčice rođene sa ovim sindromom karakteriše glava manja od proseka, natprosečna visina, slab mišićni tonus, srčani i bubrežni problemi. Primećuje se kašnjenje u razvoju i govoru, poremećaji pažnje, te različiti stepeni autizma.

 

Uz YOU51 možete saznati i pol svog deteta, ukoliko se odlučite da to želite znati. 

Otkrivanje pola je nezaboravno iskustvo za vašu porodicu, jer vam sa rezultatima testa šaljemo i konfete u plavoj i rozoj boji.

Otkrivanje pola uz nas izgleda ovako:

Kada se radi o vama najvažnijim parametrima, sigurno izdvajate preciznost testa.

Uzorci YOU51 testa analiziraju se na platformi “illumina”. To je čuvena kompanija iz Kalifornije koja je prva na svetu otkrila metod prenatalnog testiranja. 

Zahvaljujući ovoj platformi, preciznost testa YOU51 iznosi 99,99%. To znači da su greške u interpretaciji rezultata gotovo nemoguće. 

Poređenja radi, ono što je Apple za pametne telefone, to je illumina za prenatalne testove.

Zakažite genetske konsultacije