Šta sve otkriva?

Jeste li znali?

da DNK sekvencironiranje omogućava testiranje specifičnih
genoma u fetusu pomoću malog uzorka krvi trudne majke?

Objasnićemo vam šta to znači.

Trudnoća može biti stresno vreme, a prenatalno testiranje već
dugo godina unazad zahteva invazivne postupke koji se obavljaju
ubadanjem igle u majčin stomak koja može povrediti fetus, što
predstavlja veliki rizik i za majku i za bebu. Žene koje su ranije
želele uraditi testiranje na stanja poput Downovog sindroma,
morale su se podvrgnuti invazivnim procedurama da bi dobile
fetalni DNK uzorak. Ovi postupci (poput aminocenteze) su
predstavljali rizik za opstanak same trudnoće.

Napredovanjem nauke razvio se YOU51 neinvanzivni prenatalni test
koji koristi visoko osetljive i delotvorne metode sekvencioniranja DNK
koji omogućavaju potpuno novi pristup prenatalnom genetskom
testiranju. Naše metode omogućavaju otkrivanje vrlo male
količine fetalne DNK koja prirodno cirkuliše u majčinoj krvi tokom
trudnoće, te ne predstavljaju rizik od pobačaja. Obavljaju se
jednostavnim uzimanjem uzorka krvi od 10 mililitara iz vene
trudnice. Taj proces je poznat kao testiranje fetalne DNK bez ćelija
ili češće, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), a može se izvesti
već od desete nedelje trudnoće.

Vrlo je važno na osnovu kojih faktora ćete odabrati prenatalni test. Bitno je da znate da druge vrste prenatalnih testova otkrivaju samo da li postoji visok ili nizak rizik od određenog stanja. S druge strane, YOU51 daje definitivnan rezultat: da li vaše dete ima ili nema takvo stanje. Verovatno želite da takve stvari znate sa sigurnošću, zar ne? Tako smo i mislili.

Bez obzira na razlog ili predispozicije zbog kojih se trudnice odlučuju za prenatalno testiranje, ipak obavljaju pretrage na sve postojeće sindrome. Za takve pretrage potreban je test koji je sveobuhvatan, ali kako da znate pomoću kojeg testa možete saznati baš sve? Ne morate istraživati sami, mi smo to uradili za vas.

Pogledajte šta sve analizira najsveobuhvatniji test YOU51

Otkriva postojanje trizomije 21 , 18 i 13, aneuploidije polnih
hromozoma i mikrodelecione sindrome. Analizira strukturne
promene hromozoma na sindrome: Cri-du-chat (sindrom
mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge,
Wolf-Hirschhorn i mikrodeleciju 1p36.

Trizomija 21

nastaje zbog dodatnog hromozoma 21. Naziva se i Downov sindrom, te je povezana s blagim do umerenim stepenom intelektualne invalidnosti. Može dovesti do probavnih bolesti i urođene srčane mane.

Trizomija 18

nastaje zbog dodatnog hromozoma 18. Naziva se i Edwardsov sindrom, te je povezana s velikom stopom pobačaja. Deca rođena s trizomijom 18 često imaju urođena srčana oštećenja kao i razne druge zdravstvene poteškoće, koje im skraćuju životni vek.

Trizomija 13

nastaje zbog dodatnog hromozoma 13. Naziva se i Patau sindrom, te je povezana s velikom stopom pobačaja. Deca rođena s trizomijom 13 obično imaju bolesti kongenitalne srčane mane i druga oboljenja. Preživljavanje nakon prve godine je rijetkost.

Cri-du-chat

je retki genetički poremećaj uzrokovan hromozomskom delecijom na hromozomu 5. Naziva se i sindrom mačjeg plača. Novorođenčad sa ovim sindromom imaju piskutav glas koji podseća na mjaukanje mačića i umno su zaostala.

PraderWilli

sindrom je naziv za redak
genetički poremećaj kojeg
karakteriše nedostatak ili
neekspresija sedam (ili neke
kombinacije od tih sedam) gena
na 15. hromozomu nasleđenom od oca. Novorođenčad sa ovom
bolešću imaju hipotoniju, niski
rast, hipeagiju, male ruke i
stopala, hipogonadizam, i blagu
mentalnu retardaciju

Angelmanov sindrom

je redak neurogenetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. hromozomu nasleđenom od majke. Obolela deca imaju usporen intelektualni razvoj, poremećaje sna, epileptične napade, učestali smeh i veselo raspoloženje.

DiGeorge sindrom

poznat i kao sindrom brisanja je uzrokovan brisanjem malog segmenta hromozoma 22. Iako simptomi mogu varirati, oni često uključuju urođene srčane probleme, specifične crte lica, česte infekcije, kašnjenje u razvoju, probleme učenja i rascep nepca.

Wolf-Hirschhorn sindrom

je rezultat delomičnog brisanja hromozoma. Najčešće karakteristike uključuju ograničenje rasta, intelektualni nedostatak, hipotoniju mišića, napadaje i urođene srčane mane.

Mikrodelecija 1p36

je urođeni genetski poremećaj koji je karakteriziran umerenim do teškim intelektualnim onesposobljenjem, usporenim rastom, hipotonijom, napadima, ograničenom govornom sposobnošću, malformacijama, oštećenjem sluha i vida i izrazitim crtama lica.

Uz YOU51 možete saznati i pol svog deteta, ukoliko se odlučite da to želite znati.

Otkrivanje pola je nezaboravno iskustvo za vašu porodicu, jer vam sa rezultatima testa šaljemo i konfete u plavoj i rozoj boji.

Otkrivanje pola uz nas izgleda ovako:

Kada se radi o vama najvažnijim parametrima, sigurno izdvajate preciznost testa.

Uzorci YOU51 testa analiziraju se na platformi “illumina”. To je čuvena kompanija iz Kalifornije koja je prva na svetu otkrila metod prenatalnog testiranja.

Zahvaljujući ovoj platformi, preciznost testa YOU51 iznosi 99,99%. To znači da su greške u interpretaciji rezultata gotovo nemoguće.

Poređenja radi, ono što je Apple za pametne telefone, to je illumina za prenatalne testove.