FAQ

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je metoda za rano otkrivanje postojanja određenih genetskih abnormalnosti bez oštećenja fetusa. Ovo ispitivanje analizira male dijelove DNK koji cirkulišu u krvi trudnice. Za razliku od većine DNK koja se nalazi unutar stanične jezgre, ti su fragmenti slobodno plutajući i nisu unutar stanica, pa se zovu DNK bez stanica (cfDNA). Tokom trudnoće majčin krvotok sadrži mješavinu cfDNA koja dolazi iz njezinih stanica i stanica iz posteljice. Posteljica je tkivo u maternici koje povezuje fetus i majčinu opskrbu krvlju. Te se stanice ulijevaju u majčin krvotok tokom cijele trudnoće. Zbog toga ova metoda zahtijeva samo uzorak majčine krvi, a koristi se za traženje hromozomskih poremećaja uzrokovanih prisutnošću dodatne ili nedostajuće kopije (aneuploidije) hromozoma. 

Budući da You51 test zahtijeva samo jednostavno vađenje venske krvi, potpuno je siguran za vas i vašu bebu. Sve što trebate je dati uzorak krvi od 10 mililitara u laboratoriju i sačekati tri do pet radnih dana od prijema uzorka u laboratoriju da dobijete rezultate testa.

Svrha You51 testa jeste da otkriva hromozomske poremećaje, poznate kao “aneuploidije”. Test daje informaciju o prisustvu viška kopija (trizomija) hromozoma 21,18 i 13 i opcionalno da li postoje suvišne kopije polnih hromozoma (X ili Y), te nedostatak kopije polnog hromozoma (MX). You51 ima opciju otkrivanja aneuploidija (višak kopija) na svim hromozomima, te opciju otkrivanja mikrodelecija (mali dijelovi hromozoma koji nedostaju) koji za posljedicu imaju sljedeće sindrome: 1p36 delecija, 4p- ( sindrom Wolf-Hirschhorn), 5p- (sindrom mačijeg plača), 15q11.2 (Prader-Willi/Angelman sindrom), 22q11.2 delecija (DiGeorge sindrom).

Ne, You51 je jedinstven i pouzdan test za koji je potreban isključivo mali uzorak venske krvi majke što ga čini veoma jednostavnim za obavljanje i brzo saznavanje rezultata nakon analiziranja vašeg uzorka krvi u laboratoriji.

You51 test je najranije moguće uraditi još u desetoj sedmici trudnoće.  To izuzetno doprinosi stanju majke i ploda, te rano otkrivanje potencijalnih promjena ili abnormalnosti na plodu. 

Neinvazivno prenatalno testiranje putem You51 testa nudi širok spektar mogućnosti. Pored otkrivanja nepravilnosti na plodu, You51 test nudi vam i mogućnost otkrivanja pola djeteta, odnosno same prisutnosti X ili Y hromozoma.

Utvrđivanje pola nije sadržano isključivo u osnovnom cjenovnom paketu “Minima” po cijeni od 295 EUR, te ukoliko se odlučite za ovaj paket utvrđivanje pola se dodatno naplaćuje. Preostala dva paketa u našoj ponudi sadrže uslugu otkrivanja pola djeteta, ukoliko vi to želite. To su: paket “Media” po cijeni od 385 EUR i  paket “Maxima” po cijeni od 595 EUR.

Postoji poseban paket za blizance You51Twin koji obuhvata analizu Down sindroma (trizomija 21), Edwards sindroma (trizomija 18) i Patau sindroma (trizomija 13) i pol beba, odnosno prisustvo Y hromozoma, te cijena paketa iznosi 365 EUR. U slučaju blizanačke trudnoće, testiranjem polnih hromozoma može se otkriti samo prisustvo ili odsustvo Y hromozoma, ali ne mogu se otkriti dodatne ili kopije polnih hromozoma koje nedostaju. Prilikom detekcije pola beba u slučaju blizanačke trudnoće moguće je samo detektovati prisustvo ili odsustvo Y hromozoma. Ako je detektovano prisustvo Y hromozoma znači da je jedna beba sigurno dječak a u slučaju odsustva Y hromozoma obje bebe su djevojčice.

Rezultate obavljenog You51 testa možete da očekujete u vremenskom periodu od 3 do 5 radnih dana od dana dostavljanja uzorka u laboratorij.

Pozitivan rezultat testa ukazuje na prisutvo jednog od analiziranih hromozomskih poremećaja. U tom slučaju nalaz jasno ukazuje na poremećaj koji je detektovan (rezultat je DA ili NE, a ne statistički podatak izražen u procentima/vjerovatnoći). Nalaz je jednostavan za interpretaciju, jer se na njemu nalazi podatak da li je neka od hromozomskih abnormalnosti detektovana ili nije. Rezultat testa je precizan, nije definisan u procentima, niti kao suspektan nalaz. Test ima samo dva moguća ishoda: aneuploidija nije detektovana ili aneuploidija jeste detektovana. U slučaju pozitivnog nalaza, vama je na raspolaganju informativni obrazac o detektovanom sindormu kao i prijedlog dodatnih dijagnostičkih analiza. 

Negativan rezultat testa znači da nije detektovano prisustvo analiziranih hromozomskih poremećaja. U slučaju negativnog rezultata testa i bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitanih poremećaja bebe se može isključiti sa visokim stepenom tačnosti.

Potrebno je napraviti pauzu, odnosno razmak od 12 sati prije uzorkovanja ukoliko primate terapiju na bazi aspirina ili uzimate lijekove za trombofiliju. Ova informacija je bitna iz razloga što ne smije doći do razrijeđenja krvi pre nego što krv stigne u laboratoriju – u slučaju hemolize, laboratorija neće moći uraditi potrebne analize.

Ovi testovi, kao i mnogi drugi, imaju ograničenja, uključujući lažno negativne i lažno pozitivne rezultate. To znači da hromozomska abnormalnost na kojoj se radi testiranje, može biti prisutna čak i ako je rezultat koji primite negativan (tzv. “lažno negativan”). Takođe, možete primiti pozitivan rezultat na hromozomsku abnormalnost za koju se radi testiranje iako ona zapravo nije prisutna (tzv. “lažno pozitivan”). Mogućnost da dobijete lažno negativan rezultat je manja od 0,026%. Mogućnost da dobijete lažno pozitivan rezultat je manja od 0,1%.

Propuštena prilika da se na neinvazivan način već od 10. sedmice trudnoće koristeći malu količinu majčine krvi otkrije genetska nepravilnost bebe. Rezultati su dostupni u kratkom roku te u slučaju pozitivnog rezultata postoji mogućnost pravovremenog djelovanja.

Za test nije potrebna nikakva posebna priprema. Nakon što trudnica uđe u 10. nedjelju trudnoće potrebno je da se odluči za vrstu analize i registruje se za prenatalni test. Trudnica prije uzimanja uzorka krvi može slobodno konzumirati jelo i piće jer prirodne fiziološke potrebe ne utiču na uzorak.

You51 nudi pakete ovisnosti o Vašim potrebama zbog čega u ponudi imamo tri vrste paketa. Klinkite ovdje da pogledate našu ponudu.

 

Trebate pomoć?

Proces testiranja može biti složen i važno je imati pouzdan izvor za dobivanje odgovora na vaša pitanja. Naši genetski savetnici rade s vama. Možete nam se javiti ispunjavanjem kontakt forme ispod, ili nas pozvati na broj +387/62-620-002.