Što sve otkriva?

Jeste li znali?

da DNK sekvencioniranje omogućava testiranje specifičnih
genoma u fetusu pomoću malog uzorka krvi trudne majke?

Objasnićemo vam šta to znači.

Trudnoća može biti stresno vrijeme, a prenatalno testiranje već
dugo godina unazad zahtijeva invazivne postupke koji se obavljaju
ubadanjem igle u majčin trbuh koja može povrijediti fetus, što
predstavlja veliki rizik i za majku i za bebu. Žene koje su ranije
željele uraditi testiranje na stanja poput Downovog sindroma,
morale su se podvrgnuti invazivnim procedurama da bi dobile
fetalni DNK uzorak. Ovi postupci (poput aminocenteze) su
predstavljali rizik za opstanak same trudnoće.

Napredovanjem nauke razvio se YOU51 neinvanzivni prenatalni test
koji koristi visoko osjetljive i djelotvorne metode sekvenciranja DNK
koji omogućavaju potpuno novi pristup prenatalnom genetskom
testiranju. Naše metode omogućavaju otkrivanje vrlo male
količine fetalne DNK koja prirodno cirkuliše u majčinoj krvi tokom
trudnoće, te ne predstavljaju rizik od pobačaja. Obavljaju se
jednostavnim uzimanjem uzorka krvi od 10 mililitara iz vene
trudnice. Taj proces je poznat kao testiranje fetalne DNK bez ćelija
ili češće, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), a može se napraviti
već od desetog tjedna trudnoće.

Vrlo je važno na osnovu kojih faktora ćete odabrati prenatalni test. Bitno je da znate da svi postojeći prenatalni testovi otkrivaju samo da li postoji visok ili nizak rizik od određenog stanja. S druge strane, YOU51 daje definitivnan rezultat: da li vaše dijete ima ili nema takvo stanje. Vjerovatno želite da takve stvari znate sa sigurnošću, zar ne? Tako smo i mislili.

Bez obzira na razlog ili predispozicije zbog kojih se trudnice odlučuju za prenatalno testiranje, ipak rade pretrage na sve postojeće sindrome. Za takve pretrage potreban je test koji je sveobuhvatan, ali kako da znate pomoću kojeg testa možete saznati baš sve? Ne morate istraživati sami, mi smo to uradili za vas.

Pogledajte šta sve analizira najsveobuhvatniji test YOU51

Otkriva postojanje trisomije 21 , 18 i 13, aneuploidije svih kromosoma 1-22, te aneuploidije spolnih kromosoma. Analizira strukturne promene kromosoma, te otkriva delecije i duplikacije veće od 7Mb duž cijelog genoma.

Detaljnije pročitajte u nastavku…

Što YOU51 NIPT može da otkrije?

Neinvazivni prenatalni testovi, među kojima je i YOU51, izoliraju fetalnu, odnosno bebinu DNK iz majčine krvi i analiziraju njene kromosome kako bi otkrili nepravilnosti u njihovom broju i strukturi, koje jednim imenom zovemo kromosomopatije.

Nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u broju kromosoma se zovu aneuploidije i one podrazumijevaju da se kromosomi jave u jednoj (monosomija) ili u tri (trisomija) kopije, umjesto u paru, kako bi trebali.

Veći dio ovakvih anomalija utječe na dužinu i kvalitetu života djeteta, dok neke najčešće spontano dovode do ranog prekida trudnoće, a neinvazivnim prenatalnim testovima se otkrivaju najučestalije trisomije (Down, Edwards i Patau sindromi), aneuploidije kromosoma 1-22 i aneuploidije spolnih kromosoma.

U nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u strukturi kromosoma koje se otkrivaju neinvazivnim prenatalnim testovima spadaju delecije i duplikacije.

Ove abnormalnosti podrazumijevaju gubitak (delecije) ili prekomjerno umnožavanje (duplikacije) nekog dijela kromosoma.

Ovisno o tome na kojem kromosomu se pojavila neka od navedenih promjena, mogu se javiti različite poteškoće u rastu i razvoju ploda, koji se mogu manifestirati kroz zdravstvene probleme i karakteristična fizička obilježja većeg ili manjeg stupnja.

Neke od ovih promjena, kao što smo već i napomenuli, mogu dovesti i do ranog prekida trudnoće, a neki su toliko teški da su prognoze o dužini života djeteta veoma loše.

Trisomija 21

nastaje zbog dodatnog kromosoma 21. Naziva se i Downov sindrom, te je povezana s blagim do umjerenim stepenom intelektualne invalidnosti. Može dovesti do probavnih bolesti i urođene srčane mane.

Trisomija 18

nastaje zbog dodatnog kromosoma 18. Naziva se i Edwardsov sindrom, te je povezana s velikom stopom pobačaja. Dojenčad rođena s trisomijom 18 često imaju urođena srčana oštećenja kao i razne druge zdravstvene poteškoće, skraćujući im životni vijek.

Trisomija 13

nastaje zbog dodatnog kromosoma 13. Naziva se i Patau sindrom, te je povezana s velikom stopom pobačaja. Dojenčad rođena s trisomijom 13 obično imaju bolesti kongenitalne srčane mane i druga oboljenja. Preživljavanje nakon prve godine je rijetkost.

Klinefelter sindrom

odnosno trisomija XXY je sindrom pogađa samo dečake, a javlja se kod 1 od 1000 novorođenih dečaka. Uzrokuje pojavu ženskih spolnih obilježja u pubertetu, testisi su slabije razvijeni, a često se dijagnosticira i sterilitet. Postoji poteškoća u učenju, unatoč normalnoj inteligenciji, kao i zakašnjeli jezični i motorički razvoj.

Jacobs sindrom

(trisomija XYY) javlja se u 1 od 100 000 novorođenčadi, s dvostruko većom šansom da se pojavi u djevojčica. Često se javljaju: male uši, široko postavljene oči, spušteni kapci, mala donja čeljust, tanka gornja usna, smanjena aljkavost lica kod muškaraca, slab tonus mišića, nizak testosteron, natprosječan rast. Javljaju se i poremećaj pažnje i poteškoće u učenju, krvarenja, srčani i bubrežni problemi, oslabljen imunološki sustav, neplodnost i problemi s govorom.

Trisomija XXX

je sindrom koji se javlja samo u ženskoj populaciji, i to kod 1 od 1000 novorođenih djevojčica. Većina djevojaka ne pokazuje nikakve simptome. Smatra se da se ovaj sindrom dijagnosticira u samo 10% slučajeva. Djevojčice rođene s ovim sindromom karakteriziraju manja glava od prosjeka, natprosječna visina, slab mišićni tonus, problemi sa srcem i bubrezima. Uočava se kašnjenje u razvoju i govoru, poremećaji pažnje, različiti stupnjevi autizma.

Uz YOU51 možete saznati i spol svog djeteta, ukoliko se odlučite da to
želite znati.

Otkrivanje spola smo učinili nezaboravnim iskustvom za porodicu, jer vam sa rezultatima testa šaljemo i tube sa konfetama za ispaljivanje – plave namijenjene za dječaka, a roze za djevojčicu.

Kada se radi o vama najvažnijim parametrima, sigurno ćete izdvojiti preciznost testa. Posljednje što želite jeste da dobijete netačne rezultate. Uzorci YOU51 testa analiziraju na platformi “illumina”. To je čuvena kompanija iz Kalifornije koja je prva na svijetu otkrila metod prenatalnog testiranja. Zahvaljujući illumini, preciznost testa YOU51 iznosi 99,99%. To znači da su greške u interpretaciji rezultata gotovo nemoguće. Poređenja radi, ono što je Apple za pametne telefone, to je illumina za prenatalne testove.