fbpx

You 51 Prenatalni Test

Šta sve otkriva?

Jeste li znali?

da DNK sekvencioniranje omogućava testiranje specifičnih
genoma u fetusu pomoću malog uzorka krvi trudne majke?

Objasnićemo vam šta to znači.

Trudnoća može biti stresno vrijeme, a prenatalno testiranje već
dugo godina unazad zahtijeva invazivne postupke koji se obavljaju
ubadanjem igle u majčin stomak koja može povrijediti fetus, što
predstavlja veliki rizik i za majku i za bebu. Žene koje su ranije
željele uraditi testiranje na stanja poput Downovog sindroma,
morale su se podvrgnuti invazivnim procedurama da bi dobile
fetalni DNK uzorak. Ovi postupci (poput aminocenteze) su
predstavljali rizik za opstanak same trudnoće.

Napredovanjem nauke razvio se YOU51 neinvanzivni prenatalni test
koji koristi visoko osetljive i djelotvorne metode sekvenciranja DNK
koji omogućavaju potpuno novi pristup prenatalnom genetskom
testiranju. Naše metode omogućavaju otkrivanje vrlo male
količine fetalne DNK koja prirodno cirkuliše u majčinoj krvi tokom
trudnoće, te ne predstavljaju rizik od pobačaja. Obavljaju se
jednostavnim uzimanjem uzorka krvi od 10 mililitara iz vene
trudnice. Taj proces je poznat kao testiranje fetalne DNK bez ćelija
ili češće, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), a može se izvesti
već od desete sedmice trudnoće.

Vrlo je važno na osnovu kojih faktora ćete odabrati prenatalni test. Bitno je da znate da svi postojeći prenatalni testovi otkrivaju samo da li postoji visok ili nizak rizik od određenog stanja. S druge strane, YOU51 daje definitivnan rezultat: da li vaše dijete ima ili nema takvo stanje. Vjerovatno želite da takve stvari znate sa sigurnošću, zar ne? Tako smo i mislili.

Bez obzira na razlog ili predispozicije zbog kojih se trudnice odlučuju za prenatalno testiranje, ipak obavljaju pretrage na sve postojeće sindrome. Za takve pretrage potreban je test koji je sveobuhvatan, ali kako da znate pomoću kojeg testa možete saznati baš sve? Ne morate istraživati sami, mi smo to uradili za vas.

Pogledajte šta sve analizira najsveobuhvatniji test YOU51

Šta sve otkriva YOU51 prenatalni test?

Otkriva postojanje trizomije 21 , 18 i 13, aneuploidije polnih 
hromozoma i mikrodelecione sindrome. Analizira strukturne 
promjene hromozoma na sindrome: Cri-du-chat (sindrom
mačijeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, 
Wolf-Hirschhorn i mikrodeleciju 1p36.

Trizomija 21

nastaje zbog dodatnog hromozoma 21. Naziva se i Downov sindrom, te je povezana s blagim do umjerenim stepenom intelektualne invalidnosti. Može dovesti do probavnih bolesti i urođene srčane mane.

Trizomija 18

nastaje zbog dodatnog hromozoma 18. Naziva se i Edwardsov sindrom, te je povezana s velikom stopom pobačaja. Djeca rođena s trizomijom 18 često imaju urođene srčane mane kao i razne druge zdravstvene poteškoće, koje im skraćuju životni vijek. 

Trizomija 13

nastaje zbog dodatnog hromozoma 13. Naziva se i Patau sindrom, te je povezana s velikom stopom pobačaja. Djeca rođena s trizomijom 13 obično imaju bolesti kongenitalne srčane mane i druga oboljenja. Preživljavanje nakon prve godine je rijetkost.

Cri-du-chat

je rijetki genetički poremećaj 
uzrokovan hromozomskom 
delecijom na hromozomu 5. 
Naziva se i sindrom mačijeg 
plača. Novorođenčad sa ovim 
sindromom imaju piskutav glas
koji podseća na mjaukanje 
mačića i umno su zaostala. 

PraderWilli

sindrom je naziv za rijedak 
genetički poremećaj  kojeg 
karakteriše nedostatak ili 
neekspresija sedam (ili neke 
kombinacije od tih sedam) gena 
na 15. hromozomu naslijeđenom od oca. Novorođenčad sa ovom 
bolešću imaju hipotoniju, niski
 rast, hipeagiju, male ruke i
 stopala, hipogonadizam, i blagu
 mentalnu retardaciju

Angelmanov sindrom

je rijedak neurogenetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu naslijeđenom od majke. Oboljela deca imaju usporen intelektualni razvoj, poremećaje sna, epileptične napade, učestali smijeh i veselo raspoloženje.

DiGeorge sindrom

poznat i kao sindrom brisanja je 
uzrokovan brisanjem malog 
segmenta hromozoma 22. Iako 
simptomi mogu varirati, oni 
često uključuju urođene srčane 
probleme, specifične crte lica,
česte infekcije, kašnjenje u 
razvoju, probleme učenja i 
rascjep nepca.

Wolf-Hirschhorn sindrom

je rezultat djelimičnog 
brisanja hromozoma. 
Najčešće karakteristike 
uključuju ograničenje rasta, 
intelektualni nedostatak, 
hipotoniju mišića, napadaje 
i urođene srčane mane.

Mikrodelecija 1p36

je urođeni genetski poremećaj koji je karakteriziran umjerenim do teškim intelektualnim onesposobljenjem, usporenim rastom, hipotonijom, napadima, ograničenom govornom sposobnošću, malformacijama, oštećenjem sluha i vida i izrazitim crtama lica.

Uz YOU51 možete saznati i pol svog djeteta, ukoliko se odlučite da to
želite znati. 

Otkrivanje pola smo učinili nezaboravnim iskustvom za porodicu, jer vam sa rezultatima testa šaljemo i tube sa konfetama za ispaljivanje – plave namijenjene za dječaka, a roze za djevojčicu.

Kada se radi o vama najvažnijim parametrima, sigurno ćete izdvojiti preciznost testa. Posljednje što želite jeste da dobijete netačne rezultate. Uzorci YOU51 testa analiziraju na platformi “illumina”. To je čuvena kompanija iz Kalifornije koja je prva na svijetu otkrila metod prenatalnog testiranja. Zahvaljujući illumini, preciznost testa YOU51 iznosi 99,99%. To znači da su greške u interpretaciji rezultata gotovo nemoguće. Poređenja radi, ono što je Apple za pametne telefone, to je illumina za prenatalne testove.