Da, svi mi volimo reći kako baš naš neinvazivni prenatalni test otkriva baš sve. I to je točno, donekle. Naš neinvazivni prenatalni test otkriva sve u domeni analiza koje se rade. Ali ne budi u zabludi da uredan rezultat NIPT-a garantira da ćeš roditi apsolutno zdravu bebu.
Idemo razotkriti mit o tome otkrivaju li NIPT testovi baš sve…
Što NIPT testovi otkrivaju?
Neinvazivni prenatalni testovi izoliraju fetalnu, odnosno bebinu DNK iz krvi majke i analiziraju njene kromosome kako bi otkrili nepravilnosti u njihovom broju i strukturi, koje jednim imenom nazivamo kromosomopatije.
Kako bismo lakše razumjeli što su nepravilnosti na kromosomima, trebamo znati kako kromosom zapravo izgleda i gde se nalazi u odnosu na naše stanice i DNK. Slikovito smo to prikazali na sljedećoj ilustraciji:
Sad ćemo se vratiti na nepravilnosti u broju i strukturi kromosoma…
Nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u broju kromosoma se zovu aneuploidije i one podrazumijevaju da se kromosomi jave u jednoj (monosomija) ili u tri (trisomija) kopije, umjesto u paru, kako bi trebali.
Veći dio ovakvih anomalija utječe na dužinu i kvalitetu života djeteta, dok neke najčešće spontano dovode do ranog prekida trudnoće, a neinvazivnim prenatalnim testovima se otkrivaju najučestalije trisomije (Down, Edwards i Patau sindromi), aneuploidije kromosoma 1-22 i aneuploidije spolnih kromosoma.
U nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u strukturi kromosoma koje se otkrivaju neinvazivnim prenatalnim testovima spadaju mikrodelecije, delecije i duplikacije.
Ove abnormalnosti podrazumijevaju gubitak (mikrodelecije i delecije) ili prekomjerno umnožavanje (duplikacije) nekog dijela kromosoma.
Ovisno o tome na kojem kromosomu se pojavila neka od navedenih promjena, mogu se javiti različite poteškoće u rastu i razvoju ploda, koji se mogu manifestirati kroz zdravstvene probleme i karakteristična fizička obilježja većeg ili manjeg stupnja.
Neke od ovih promjena, kao što smo već i napomenuli, mogu dovesti i do ranog prekida trudnoće, a neki su toliko teški da su prognoze o dužini života djeteta veoma loše.
Zašto je NIPT najbolji izbor?
Neinvazivni prenatalni testovi nisu jedini način kojim možeš saznati je li brojčano i strukturno stanje kromosoma bebe uredno. Postoje i druge analize koje se rade u ovu svrhu. Tu spadaju double i triple test, te invazivne metode kao što su amniocenteza, biopsija korionskih resica, te kordocenteza.
Double i triple su statistički testovi koji daju samo procjenu rizika za pojavu određenog genetskog sindroma, a pouzdani su oko 80%. Double test se radi od 12. do 14. tjedna trudnoće, a ukoliko nalaz pokaže povećan rizik, onda se između 15. i 20. tjedna radi triple test.
Ako ovi statistički testovi pokažu povećan rizik za pojavu neke kromosomske nepravilnosti, onda se kao daljnja dijagnostika preporučuje neka od invazivnih metoda, najčešće amniocenteza, koja se radi između 16. i 18. tjedna, a može biti vrlo rizična za sam ishod trudnoće.
Kao svojevrsna revolucija u prenatalnoj dijagnostici pojavili su se neinvazivni prenatalni testovi koji su omogućili najraniju analizu, uz najveću preciznost i bez ikakvog rizika. Rade se od 10. tjedna trudnoće – što je čak prije double testa.
Ukoliko je nalaz uredan onda nema potrebe raditi bilo kakve daljnje analize, a double i triple testove možeš potpuno preskočiti.
U slučaju da je nalaz pozitivan na neku od analiziranih nepravilnosti kromosoma, budući roditelji su na vrijeme dobili informaciju koja nije jednostavna za procesuiranje, zahtjeva potvrdnu invazivnu dijagnostiku, ali i vrijeme za donošenje odluke.
Odluka može biti takva da će napraviti sve što je u njihovoj moći učiniti život djetetu s posebnim potrebama boljim ili da ne nastave s trudnoćom, ukoliko je sindrom pretežak. Ove informacije su dragocjene i zato su neinvazivni prenatalni testovi dobar izbor.
Napomena: Neinvazivni prenatalni test može se napraviti od desetog tjedna trudnoće, dok gornja granica za njegovo izvođenje ne postoji, kako smo i na ilustraciji prikazali. Ipak, zbog toga što je njegov cilj rana dijagnostika, preporuka je da se napravi što je ranije moguće.
Što neinvazivni prenatalni testovi NE OTKRIVAJU?
Neinvazivni prenatalni testovi dostupni na tržištu ne otkrivaju oboljenja uzrokovana genetskim mutacijama.
Zašto sada spominjemo mutacije gena, ako ih NIPT ne otkriva?
U posljednjoj godini se poprilično razvila svijest o nekim rijetkim oboljenjima, kao što su cistična fibroza ili spinalna mišićna atrofija, te se sasvim prirodno javilo i pitanje kada i kako se to može najranije otkriti.
Ova, kao i mnoga druga, rijetka oboljenja nastaju kao posljedica mutacije pojedinih gena i postoje određene analize i dijagnostičke metode kojima se mogu utvrditi.
Što su uopće mutacije gena?
Genetske mutacije su drugačija vrsta promjena DNK u odnosu na brojčane i strukturne promjene kromosoma koje otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi. Da pojednostavimo – mutacije se ne mogu otkriti brojanjem ili mjerenjem kromosoma.
Mutacije gena predstavljaju kvalitativne i/ili kvantitativne promjene u genetskom materijalu, koje mogu uzrokovati različite promjene u fenotipu čovjeka, odnosno manifestiraju se kroz različita obilježja, bilo fizička ili promjenama u funkcioniranju organizma.
Genom može imati savršeno normalan broj kromosoma, bez detektiranih mikrodelecija, delecija i duplikacija, ali da ipak postoji određena genetska mutacija.
Postoje li neinvazivni načini da se prije rođenja bebe otkriju genetske mutacije?
Moramo te razočarati – ne postoje. Na tržištu, još uvijek ne postoje neinvazivni prenatalni test koji otkriva genetske mutacije kao što su one koje uzrokuju cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju. Jedini načini da se ovakva oboljenja kod bebe otkriju prije rođenja su invazivne metode, kao što su amniocenteza ili biopsija korionskih resica.
Jedino neinvazivno što možeš tijekom trudnoće napraviti je, da ti i tvoj partner testirate svoju DNK i utvrdite jeste li nosioci gena za neka od rijetkih oboljenja. Na ovaj način možete utvrditi postoji li vjerojatnost pojave takvog oboljenja kod bebe. Dakle, takva vrsta testova NE ANALIZIRA bebinu DNK, već samo DNK majke i oca.
Naravno, i vjerojatnost pojave određene mutacije je značajna informacija, ali ne treba se dovoditi u zabludu da je to stvarna informacija o postojanju ili nepostojanju mutacije na genima bebe.
Koje zaključke trebaš ponijeti sa sobom nakon čitanja ovog članka?
Sve što si pročitala u ovom članku je veoma važno, ali sada ćemo sumirati najvažnije činjenice koje bi trebala znati prilikom planiranja trudnoće, a i tijekom same trudnoće.
Neinvazivni prenatalni testovi su sjajan izbor jer se rade već od 10. tjedna i PRVA su analiza genoma bebe tijekom trudnoće. Daju najpotpunije i najtočnije informacije i možeš slobodno preskočiti double test.
NIPT otkriva nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u broju (aneuploidije) i strukturi (mikrodelecije, delecije i duplikacije) kromosoma, ali NE otkrivaju mutacije gena. Postoje testovi koji tvrde da otkrivaju oboljenja uzrokovana mutacijama, ali oni NE ANALIZIRAJU bebine gene, već gene roditelja.
Bez obzira na to što ti neće otkriti postojanje nekih genetskih mutacija, neinvazivni prenatalni testovi su nešto što svaka trudnica treba napraviti jer potpuno neinvazivno pružaju najviše informacija o kromosomima bebe, vrlo rano, a to je možda i njihova najveća snaga.
